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PKU全称苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤帆败槐抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
1、《你凭什么上北大》原文节选
末名湖边的桃花儿开了,就在前几天。
我曾经无数次梦想过,陌生花开的时候湖边折枝的人群里会有自己的身影。那个时候,我的心思和大家一样单纯而迫切,我的目光却是比你们更加迷茫和恍惚。那年高三。
十年磨一剑,我得到的却几乎只是一块废铁。
高一那年,我真的差点就把自己废成了一块锈铁。上课的时候睡觉聊天看漫画吃零食,跟着后面那些男生大呼小叫,把年轻的女老师气得眼圈含泪,然后自鸣得意而洋洋之。那真是一段不堪回首的日子,像色彩斑斓的黑洞,看上去奇观异彩,鬼魅般的吸引力却在不知不觉中一点点把你拉向无底的深渊。于是下滑,于是堕落,而更加难过的是明明知道自己在下滑在堕落却无能力去改变。习惯的力量的确大到了让我无可奈何,于是放弃了最后的挣扎与努力。现在想想,那只是懦弱,那只是懒惰,那只是自己给自己自甘堕落所找的一个看似冠冕堂皇的理由键*,一切猛拍是自欺欺人。
可是当时没有任何人来指着我的鼻尖骂我,说你是不是就想这样破罐子破摔,就想这样玩完你的一辈子。也许他们已经放弃了我,有时候我想。然后是及其嘲讽般地不屑,不屑以及自以为是是洒脱——谁稀罕谁。其实,那个时候真的是应该有一个人,就像很多人曾经经历过的那样,指着我的鼻尖,戳着我的脊梁说,你知不知道自己在做什么,不清楚自己想要什么,不清楚自己的明天会是什么。
……
极其不安分的人,可是那段时间我表现得无比耐心沉稳,踏实得象头老黄牛。事实上无数次我都面临崩溃的边缘了,高中五本历史书我翻来覆去背了整整六遍。当你把一本书也背上六遍的时候你就知道那时什么感觉了。边背边掉眼泪,真的我是差一点就背不下去了就要把书扔掉了。只是,忍稿知逗不住的时候,再忍一下。坚持的确是世界上最伟大的一种品质。那段时间我唯一的休息方式就是站在走廊里看远处的天空。后来发现在对面的建筑墙壁上有一行大大的红字,是学校用来激励学生的吧,我不确定。可就是那句话陪我走过了高三最后的日子——意志的力量,是决定成败的力量。我用我所有的经历和体会去实践而且证明了这句话:意志的力量,是决定成败的力量。
呼啸而至的风卷着漫天的黄沙,在那个北方的 春天里 ,我们一个个头发蓬乱,皮肤粗糙。死寂与喧嚣交替如同美国的执政党,规律得让人怀疑冥冥之中可有双奇异而魔力无穷的手。惶然而又茫然的我们在敬畏与期待中迎来又送走了一模、二模以至N模,每根神经都被冷酷无情的现实锤炼得坚不可摧,不论是吟惯了杨柳岸晓风残月的诗情,还是习惯了信手涂鸦的画意。在这个来去匆匆的季节里,一切敏感纤细都奢侈得如同恺撒大帝的稠衣,徒留无数次的希望在无数次的失望前撞得粉身碎骨,无数次的激扬在无数次的颓丧下摔得头破血流。每个人都比昨天更加明白理想和现实之间那道不可逾越的鸿沟,同时也比昨天更加拼命努力挣扎,试图挤过那道窄窄的独木桥,哪怕明知是徒劳。
-------会是徒劳么?
当这个锥心的问号在夜阑人静的时候一次次猛烈扣击起了心门,每个人都难以承受那潮涌而至的恐慌和迷惘,于是逼着自己埋进去,埋进书本,埋进试卷,埋进密不透风的黑茧——为的只是有朝一日的破茧成蝶。青黑的眼圈,浮肿的眼带,干燥的手指,焦虑得起了水泡的嘴角。那个春天我不知道流行的是粉蓝果绿还是黛紫银灰。小镜子被悄悄收起,因为不忍见到自己憔悴的面容和黯淡的眼睛,因为怕有什么会在 汪洋 恣意般在干旱已久的脸上纵横开来——上帝,我是个女孩子啊。
上帝无言。无言微笑。微笑告诉我,你,心甘情愿。是的。我心甘情愿我不悔初衷我自己选择了这条路平坦也好崎岖也罢我得走下去。我要走下去。我会走下去。
于是所有的呐喊被咽下去,于是所有的豪情被收起来。我象一头二月黄牛,默默踏步,无声前行。当拼搏被拼命所取代时, 香格里拉 已经幻化为心中恒远而朦胧的梦想,而所有的努力也只是为了让这梦想不再“美人如花隔去端”,哪怕青冥长天,纵然绿水波澜。
踏入考场的时候后我很平静。“尽吾志也而不能至者,可以无悔矣。”事实上我从来没有想过自己会考入北大以外的哪所学校。与其说这是一种自信,莫如说这是一种预感。我只是想,哪怕北大只招一个名额,为什么不可能是我?这世上没有什么事情是真正不可能发生的。
考完后走在回家的路上,看着依然匆匆的人群,心里依然空无着落。眼睛因为泪雾而模糊,视野里的东西却越发清晰。这在科学上有解释,我却宁愿相信是因为一切真实的感知都要以泪水和苦痛作为代价。是的,我们总是要学会放弃一些东西,才能得到另外一些东西。如果你所在乎的东西值得你为它而付出一切,那么所有的放弃都只是分娩前的阵痛。总要有所取舍的,蝴蝶的生命之所以如此短暂,因为它的翅膀太过精致了。有时候,放弃只是为了真正的得到,关键看你想要的究竟是什么,以及为了这想要的的东西你愿意付出多大的代价。上帝对每一个人都是平等的。
事实上我怀念那段日子,并且永远感激它。不只是因为在那段时间里我完成了自己的过渡与蜕变,更是因为那时的一切深深烙在了我正处于可塑期的性格中,成为这一生永远的财富。那真的是多少钱都*不来的财富。人生中再也不会有哪个时期像那时一样专一地,单纯地,坚决地,几近固执而又饱含信仰和希冀地,心无旁贷乃至与世隔绝地,为了一个认定的目标而奋斗。当你在若干年后某个悠闲的下午,回想起自己曾经的努力和放弃,曾经的坚忍和耐力,曾经的执著和付出,曾经的汗水和泪水,那会是怎样一种感动和庆幸,怎样一种欣慰和尊敬——尊敬你自己。是的,在这个过程中,请允许我重复一遍,最重要的,是你自己。我感谢父母感谢老师感谢同学感谢朋友感谢所有关心我帮助我的人,但我最感谢的,是我自己。Nothing is impossible.这是我在一点一滴的努力与尝试中获得到的东西。而且我也相信,这也将会是使我终生受益的东西。在这里,我把自己最信仰的一句话送给大家:Nothing is impossible.
扩展资料
《你凭什么上北大》,作者是贺舒婷,山东阳谷中学毕业生(文科),2003年,以641分的成绩考入北京大学法学院读本科。这篇文章虽然已经过去很多年了。但至今仍在影响着当今许多正在准备各种考试、并为此深受折磨的青年们。
北京大学创办于1898年,初名 京师大学堂 ,是中国第一所国立综合性大学,也是当时中国最高教育行政机关。 辛亥革命 后,于1912年改为现名。
作为 新文化运动 的中心和“五四”运动的策源地,作为中国最早传播 马克思主义 和*科学思想的发祥地,作为中国*最早的活动基地,北京大学为民族的振兴和解放、国家的建设和发展、社会的文明和进步做出了不可替代的贡献,在中国走向现代化的进程中起到了重要的先锋作用。爱国、进步、*、科学的传统精神和勤奋、严谨、求实、创新的学风在这里生生不息、代代相传。
1917年,著名教育家蔡元培出任北京大学校长,他“循思想自由原则,取兼容并包主义”,对北京大学进行了卓有成效的改革,促进了思想解放和学术繁荣。 陈独秀 、李大钊、 * 以及 鲁迅 、胡适等一批杰出人才都曾在北京大学任职或任教。
1937年卢沟桥事变后,北京大学与 清华大学 、南开大学南迁长沙,共同组成长沙临时大学。不久,临时大学又迁到昆明,改称国立西南联合大学。 抗日战争 胜利后,北京大学于1946年10月在北平复学。
中华人民共和国成立 后,全国高校于1952年进行院系调整,北京大学成为一所以文理基础教学和研究为主的综合性大学,为国家培养了大批人才。据不完全统计,北京大学的校友和教师有400多位 两院院士 ,中国人文社科界有影响的人士相当多也出自北京大学。
改革开放以来,北京大学进入了一个前所未有的大发展、大建设的新时期,并成为国家“ 211工程 ”重点建设的两所大学之一。
1998年5月4日,北京大学百年校庆之际,国家主席 * 在庆祝北京大学建校一百周年大会上发表讲话,发出了“为了实现现代化,我国要有若干所具有世界先进水平的一流大学”的号召。在国家的支持下,北京大学适时启动“创建世界一流大学计划”,从此,北京大学的历史翻开了新的一页。
2000年4月3日,北京大学与原北京医科大学合并,组建了新的北京大学。原北京医科大学的前身是国立北京医学专门学校,创建于1912年10月26日。20世纪三、四十年代,学校一度名为北平大学医学院,并于1946年7月并入北京大学。1952年在全国高校院系调整中,北京大学医学院脱离北京大学,独立为北京医学院。1985年更名为北京医科大学,1996年成为国家首批“211工程”重点支持的医科大学。两校合并进一步拓宽了北京大学的学科结构,为促进医学与人文社会科学及理科的结合,改革医学教育奠定了基础。
近年来,在“211工程”和“985工程”的支持下,北京大学进入了一个新的历史发展阶段,在学科建设、人才培养、师资队伍建设、教学科研等各方面都取得了显著成绩,为将北大建设成为世界一流大学奠定了坚实的基础。今天的北京大学已经成为国家培养高素质、创造性人才的摇篮、科学研究的前沿和知识创新的重要基地和国际交流的重要桥梁和窗口。
现任校党委书记邱水平、校长郝平。
苯丙酮尿症症状有:
1、生长发育方面:
主要表现为生长发育的迟缓,躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良,另外还可以表现为智力发育迟缓,这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征,出生后4~9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿,由于在语言发育方面。
2、精神神经症状:
由于脑部枯橘的发育迟缓,很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形,使患儿出现反复发作的抽搐,肌张力增高,膝腱反射、跟腱反射亢进,精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。
3、皮肤毛发表现:
因患儿的皮肤非常容易干燥,因此患儿经常搔抓出现划痕,长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷,因此患者堆积大量的苯丙氨酸,态友苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
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